专家提示
① 在基因芯片的检测报告结果中，对于检测出明确致病性或者可能致病的基因组拷贝数改变，进行遗传咨询时需告知其未来可能发生的临床疾病表型，以及针对性的临床措施；还需告知对父母行染色体或基因芯片家系分析的必要性，以便判断其变异来源从而预测再次生育时的再发风险。鉴于基因组检测报告的复杂性，建议由遗传咨询师、遗传学家或其他具有适当遗传咨询专业知识的专业人员进行遗传咨询。
② 大多数基因组变异是新发突变所导致的，其再发风险较小。但为排除部分染色体变异和生殖系嵌合导致的可能，再次生育时需遗传咨询并行产前诊断。对于发现女性X染色体上的涉及剂量敏感基因的CNV，由于部分女性可能会因莱昂化的偏倚而表现出X连锁疾病相关症状，遗传咨询时需告知其相关自身以及出生缺陷发生的风险。
③ 当检测报告发现临床意义未明的变异时，可能需回访受检者相关表型并进行片段来源的家系分析，进一步检测前建议到当地专业的产前诊断中心、遗传咨询门诊进行系统的遗传咨询。
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